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"소아 난치성 뇌전증, 유전자 검사로 '원인' 진단 가능"

자칫 정신치제로 이어질 수 있는 소아 난치성 뇌전증(간질)의 원인 유전자를 차세대 염기서열 분석(NGS)에 기반한 유전자 검사로 상당 부분 확인할 수 있다는 연구결과가 나왔다.

소아 난치성 뇌전증은 환자의 잦은 발작과 이로 인한 정신지체 및 발달장애 위험이 크다.

유전자 변이가 발견된 환자의 피부세포 또는 혈액세포을 이용해 만든 신경세포를 활용하면 사전에 약물 효과도 살펴볼 수 있을 것으로 연구팀은 예상했다.

세브란스 어린이병원 강훈철 소아신경과 교수는 "유전자 분석을 통해 환자에게 어떤 약물이 최적의 효과를 내는지 예측할 수 있을 것"이라며 "환자 맞춤형 치료를 제공하는 '정밀의학' 시대를 앞당기는 연구라는 데 의미가 있다"고 말했다.

연구결과는 뇌전증 분야 국제학술지(Epilepsy Research) 2월호에 게재됐다.



출처  http://www.yonhapnews.co.kr/bulletin/2018/03/23/0200000000AKR20180323163500017.HTML